47,XXY (Klinefelter’s Syndrome)

Sakura – Jepang


Dear teman-teman semua,

Ada yang pernah dengar tentang XXY syndrome atau Klinefelter’s syndrome? Yup, kalau ada yang tahu, anda layak dapat parcel Lebaran..hehehe…

Saya tertarik untuk mengangkat topik ini, karena saya pikir sebenarnya penyakit ini juga ada di tengah masyarakat Indonesia, mungkin di antara banci-banci Indonesia, mereka sebenarnya ada mengidap penyakit XXY atau Klinefelter’s syndrome, hanya saja kemungkinan mereka sendiri tidak tahu karena tidak pernah memeriksakan diri secara detail ke dokter.

Apa sih Klinefelter’s syndrome itu? Klinefelter’s syndrome (KS) adalah suatu penyakit dimana seorang laki-laki kelebihan X kromosom, sehingga kromosomnya menjadi XXY atau XXXY atau yang lebih parah XXXXY. Pada laki-laki normal, sex kromosomnya adalah XY. Sedangkan wanita adalah XX. Jumah kromosom manusia ada 23 pasang atau 46 buah (= 23 x 2). Tetapi pada penderita Klinefelter’s syndrome, ada tambahan X kromosom satu (atau 2 bahkan sampai 3) buah. Sehinga formula sex kromosom mereka menjadi 47,XXY, bukan 46, XY. Sehingga Klinefelter’s syndrome disebut juga 47,XXY. Klinefelter sendiri diambil dari nama Dr. Harry Klinefelter, sebagai orang yang pertama kali mendiskripsikan penyakit ini pada tahun 1942 di Massachusetts General Hospital. Probabilitas terjadinya syndrome ini adalah 1 dari 1000 laki-laki.

Pernah dengar kisah hidup Tula (Caroline Cossey)? Yup, dia adalah salah seorang penderita Klinefelter’s syndrome, dimana kromosomnya bukan lagi XXY, tapi XXXY, sehingga secara fisik dia lebih cenderung mirip wanita daripada seorang laki-laki, meski ketika lahir dia adalah seorang anak laki-laki dengan nama Barry Kenneth Cossey. Memang secara fenotip penderita Klinefelter’s syndrome mempunyai karakteristik yang lebih feminim.

Bagi Caucasian, akan terlihat jelas perbedannya dengan laki-laki normal, karena tidak tumbuhnya rambut pada wajah (kumis, jenggot dan cambang). Juga tidak tumbuh rambut pada ketiak dan dada. Ciri-ciri lainnya, seperti pertumbuhan rambut pada daerah pubis lebih mengikuti female-type, ukuran testis yang kecil, pertumbuhan dada seperti seorang wanita, bentuk tangan dan kaki yang langsing dan panjang, bentuk bahu yang sempit dan bentuk pinggul yang besar. Mereka juga kurang berotot dibandingkan laki-laki normal.

Secara hormonal, mereka juga kekurangan hormone testoteron, tetapi FSH (follicle-stimulating hormone) dan LH (luteinizing hormone) pada tingkat yang lebih tinggi dibandingkan laki-laki normal. Dan biasanya laki-laki penderita Klinefelter’s syndrome ini akan mandul (steril).

Bagaimana XXY (atau XXXY atau XXXXY) kromosom ini terbentuk? Tambahan X (atau XX atau XXX) kromosom ini disebabkan karena terjadinya nondisjunction (gagal berpisah) sewaktu sepasang kromosom seharusnya berpisah setelah proses oogenesis (proses pembentukan ovum) atau spermatogenesis (proses pembentukan sperma), sehingga pada saat fertilisasi akan dihasilkan individu yang memiliki 3 kromosom sex (XXY), (atau bahkan bisa XXXY atau XXXXY), bukan 2 kromosom (XY atau XX).

Sayangnya, banyak penderita Klinefelter’s syndrome yang tidak menyadari kelainannya, dan baru mulai memahami saat memasuki masa pubertas. Pada pasien, dokter akan mengambl caryotype dari sample darah mereka dan akan kelihatan apakah terjadi kelebihan kromosom sex X atau tidak. Sebenarnya, Klinefelter’s syndrome dapat didiagnosis sejak bayi dalam kandungan. Caranya secara amniocetensis, yaitu dengan mengambil cairan amniotic (cairan ketuban) yang mengelilingi janin, atau dari plasenta menggunakan chorionic villus sampling (CVS). Suntikan hormone testoteron sintesis dapat diberikan pada terapi remaja penderita Klinefelter’s syndrome. Karena testoteron sintetis ini dapat bekerja membangun pertumbuhan otot dan pertumbuhan rambut pada tempat-tempat tertentu.

Saya pribadi, cenderung lebih kasihan kepada para penderita Klinefelter’s syndrome, jadi menurut saya hak mereka apakah mereka mau jadi wanita atau mau jadi laki-laki. Bukan salah mereka kalau mereka terlahir secara fenotip dan kejiwaan seperti itu. Kalau laki-laki 100% kemudian menjadi wanita (banci) atau wanita 100% kemudian menjadi laki-laki dengan segala macam suntikan hormon dan operasi, saya cenderung tidak setuju, kok sepertinya tidak mensyukuri takdir Tuhan. Bagaimana dengan pendapat anda?

Sebagai penutup, 47,XXY syndrome ini bukan hanya ditemukan pada manusia, juga pada hewan.

Note: buat redaksi, kalau bisa dipasangin fotonya Caroline Cossey waktu masih jadi pria dan sesudah jadi ceweknya Bond..hehehe….tengkyuuu..


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.